2025年2月28日是第18个国际罕见病日，今年的主题是“More than you can imagine”，中文主题为“不止罕见”。

　　什么是“罕见病”?

　　罕见病并非特指某种疾病，是一类发病率低、病情复杂、诊断难度大、治疗可及性差的罕见疾病的统称，以先天性遗传性疾病为主，属于出生缺陷范畴。我国于2018年发布了《第一批罕见病名录》，共包含了121种罕见病，其中80%为遗传性疾病。据统计，目前全球有3亿罕见病病人，我国罕见病患者的数量已经超过2000万人。

　　“罕见病”有哪些?

　　《中国罕见病定义研究报告2021》显示，中国罕见病患者约2000万人。美国罕见疾病组织(nord)官网数据显示，全球罕见病患者已超过3亿人，其中50%患者是儿童。

　　在现实生活中，白化病、苯丙酮尿症、血友病、线粒体病……这些疾病名称，大多数人在成长过程中都曾经听说过甚至遇见过。罕见病中有许多“常见”疾病，如渐冻症–肌萎缩侧索硬化、月亮的孩子–白化病、不食人间烟火的天使–苯丙酮尿症、婴幼儿头号遗传病杀手–脊髓性肌萎缩症(SMA)、被定时的生命–杜氏肌营养不良症(DMD)等。近年来，“人鱼宝宝”(并腿畸形)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“牵线木偶人”(多发性硬化症)等疾病代称也越来越为大众所了解。数字和名称背后，都是罕见病患者难以言说的痛。

　　“罕见病”该如何预防?

　　罕见病诊疗关键在预防，罕见病大部分是遗传性疾病，在儿童期才发现，多数伴随终身， 90%会发展为危重症。我国目前采用的是出生缺陷三级预防的综合立体防控策略。

　　一级预防——孕前进行婚前、孕前检查，避免近亲结婚，避免高龄生育。孕前进行扩展性携带者筛查，全面排查从源头上予以预防。有家族史者，应在妊娠前进行遗传咨询，采用相应检测技术，确定病因，明确遗传方式等，再进行胎儿遗传病再发的风险评估，从而选择合适的怀孕方式和产前诊断方法。

　　一级预防在孕前，是减少出生缺陷的最重要、最有效的预防。

　　二级预防——产前通过孕期各项产检筛查出高危孕妇，及时予以产前诊断，预防罕见病先天缺陷患儿出生。

　　二级预防是指产前预防，目的是减少有缺陷的新生儿的出生。

　　三级预防——新生儿部分罕见病，如一些遗传代谢疾病、内分泌异常疾病等，通过新生儿疾病筛查能及时发现，尽早治疗，伤害可降到最低。

　　三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。

　　其中孕前及孕早期的携带者筛查属于一级和二级预防。有生育意向的育龄夫妇都可以选择在孕前或孕早期进行携带者筛查，提早了解自身突变基因的携带情况，及早发现生育风险并及时干预，可有效预防严重遗传病的发生。

　　在第18个“国际罕见病日”到来之际，为进一步普及罕见病基本症状、防范知识，让公众了解、识别罕见病，提升健康素养，并积极关爱身边的罕见病患者，信阳市妇幼保健院联合河南省妇幼保健院特推出“预防出生缺陷”系列讲座活动，首期主题内容为“婴幼儿头号遗传病杀手–脊髓性肌萎缩症(SMA)”。让我们一起关注罕见病群体，让更多的家庭重视出生缺陷防治，孕育健康宝贝!

　　信阳市妇幼保健院是信阳市出生缺陷防治管理中心，市级产前诊断机构。医学遗传与产前诊断科拥有先进的产筛实验室、细胞遗传实验室、分子遗传实验室，科室承担着信阳市免费血清学筛查、无创DNA检测及产前诊断业务，并负责全市的产前诊断质量控制、技术指导及基层培训工作。科室不仅致力于产前筛查、产前诊断及遗传病的诊断，而且开展了如脊髓型肌萎缩症、地中海贫血等单基因病携带者筛查，以“降低出生缺陷、提高人口素质、实现优生优育”为服务目标，为全市人民提供专业、高效、优质的服务。

　　信阳市妇幼保健院产前诊断科地址：信阳市新六大街一号3号楼2楼

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