近日，信阳市妇幼保健院及时开通绿色就医通道，多学科团队成功为一例黏多糖贮积症患儿完成“艾度硫酸酯酶β注射液”替代治疗，属信阳市首例。
据悉，患儿原本活泼可爱，成长过程中，家长渐渐发现孩子出现了关节僵硬、语言发育迟缓、性格改变等情况，随后被确诊为“黏多糖贮积症II型”，该病需要一种特殊的酶替代治疗。因信阳当地没有药物与用药经验，患者及家属只能频繁往返于郑州与信阳之间，疲于奔波，增加了经济负担，影响了工作生活。
收到患儿家属求助后，信阳市妇幼保健院高度重视，立即协调多部门、多科室为患儿开辟绿色通道。一方面医院医教科、药剂科、医保科积极协调药品采购渠道、做好医保报销申报工作;另一方面儿科、心内科、小儿外科等多学科联合对患儿进行评估会诊，对用药审批、输注流程、应急预案等做了充分准备。最终成功为患儿进行了“艾度硫酸酯酶”替代治疗，从而开启了信阳市“黏多糖贮积症”治疗的新纪元。
此次治疗为信阳市黏多糖贮积症患儿药物治疗积累了宝贵的经验，让罕见病患儿在家门口就能治疗，真正实现了便民惠民。作为河南省新生儿遗传代谢病筛查分中心及信阳市新生儿遗传代谢病诊治机构，信阳市妇幼保健院将进一步提升服务能力，致力于提供更全面、更精准、更高效的医疗服务，为更多罕见病儿童得到及时有效的治疗，共享健康生活。
了解黏多糖贮积症
黏多糖是多糖的一种，主要存在于高等动物结缔组织中，由于亲水性强，对保持疏松结缔组织中的水分有重要意义，同时有很大的粘滞性，附在关节表面上具有润滑和保护作用。
黏多糖贮积症(MPS)是由于溶酶体中降解黏多糖的水解酶活性缺乏或降低，导致黏多糖贮积在机体各种组织导致多系统受累的一组疾病。
具体类型有哪些些?
该病目前可分为7种亚型。其中II型患者约占一半，发病的多为男性。
II型患者的典型症状
黏多糖贮积症Ⅱ型患者大多会出现以下“典型“症状：
随着疾病进展，在不同的成长阶段有不同的表现：
粘多糖贮积症如何防治?
黏多糖贮积症目前没有较好的治疗手段。临床上较为可行的方法为造血干细胞移植、酶替代治疗两种方法。
本病以早发现、早诊断、早治疗为基本目标，并需坚持进行长期规范治疗。早诊断早治疗是改善患儿预后、延缓疾病进展的关键。此病的预防是做好产前的各项检查，尤其是家族当中有患病的，应该对夫妻双方的基因进行检查，判断是否携带此病的基因;怀孕后进行产前诊断，判断胎儿是否患病，如有异常，及时干预。
