预防出生缺陷 守护生命起点健康——信阳市中心医院将举办“预防出生缺陷日”公益活动周活动
孩子是民族的希望和未来，每一个家庭都期盼着养育健康的孩子。2024年9月12日是第20个中国预防出生缺陷日，今年的活动主题是“预防出生缺陷 守护生命起点健康”。
如何有效地预防出生缺陷，确保每一个孩子都能健康、无忧地踏上人生的旅程，是需要我们共同关注的焦点。让我们一起关注并预防出生缺陷。
什么是出生缺陷?
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。常见的出生缺陷有很多种，比如先天性心脏病，这是最常见的出生缺陷之一，可能导致婴儿呼吸困难、发育迟缓等问题;唇腭裂，影响孩子的外貌和进食、语言功能;唐氏综合征，也称为 21 – 三体综合征，会引起智力发育迟缓、特殊面容等表现。此外，还有神经管畸形、多指(趾)、先天性脑积水等。
造成出生缺陷的原因有哪些?
1.遗传因素
包括染色体或基因异常。
染色体病如唐氏综合征(21-三体综合征)
单基因病如脊肌萎缩症(SMA)
2.环境因素
A.物理因素：比如高温、放射线等;
B.化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等;
C.生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等;
D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等;
E.营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。
3.遗传+环境因素
有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果比如蚕豆病(一种溶血性疾病)是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。
远离出生缺陷，我们能做些什么?
一级预防，把好婚前、孕前关口，科学备孕是基础
1.进行婚前孕前检查、适龄生育、保持健康生活方式，科学增补叶酸。
2.单基因遗传病携带者筛查：在孕前或孕早期对配偶一方或双方进行单基因遗传病基因检测，尽可能避免单基因遗传病的发生。
二级预防，构建出生缺陷防控网络，孕期筛查是关键
1.孕早期免费NT筛查：孕11-13+6周
2.孕中期免费唐氏筛查：孕15-20+6周
3.无创DNA检测：孕12-22+6周
4.免费产前诊断(羊水穿刺)：孕18-24周
三级预防，改善患儿预后，新生儿疾病早筛早诊是保障
新生儿出生后应当进行新生儿疾病的早期筛查，以尽早发现应治疗的新生儿疾病和异常，减少疾病损害、患儿残疾，以提高患儿生存质量。新生儿出生后应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗;0-6岁儿童应当定期接受儿童保健服务;出生缺陷患儿应当及时接受治疗和康复训练。
预防出生缺陷公益活动周
值此2024年9月12日第20个“预防出生缺陷日”来临之际，信阳市中心医院产前诊断中心举办公益活动周，将为符合条件的人员提供免费SMA携带者筛查20例(名额有限，用完即止)。
活动时间：2024年9月12日至9月18日
活动地点：羊山院区门诊3楼E区产前诊断中心
检测项目：SMA携带者筛查
适宜对象：备孕女性、孕16周前孕妇。
参与方式：携带病历资料，挂产前诊断中心优生遗传咨询门诊号，咨询评估入选。
