9月12日是第22个预防出生缺陷日，今年的主题为“科技赋能出生缺陷防治服务”。作为市级出生缺陷防治管理中心，信阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科于近期开展了系列宣传教育与便民服务活动。
关爱特殊群体 暖心帮扶缺陷患儿家庭
9 月 6 日，院孕产保健部部长、医学遗传与产前诊断科主任程晓艳带队前往慢跑蜗牛心智障碍中心，开展专项科普与帮扶活动。活动围绕出生缺陷遗传成因、三级预防体系、早期科学干预等核心内容，为心智障碍患儿家属开展通俗细致的科普讲解，并通过座谈交流，逐一回应家属在患儿养育、康复护理中的实际困惑，就再生育风险评估、遗传咨询、专业康复训练、心理疏导等提供一对一指导。本次活动深入了解了特殊患儿家庭的现实困难与服务需求，为完善全市出生缺陷患儿家庭帮扶体系、优化精准防治服务提供实践依据，强化了医护人员深耕出生缺陷防治工作的责任与担当。
开展便民义诊 零距离普及优生知识
9月11日上午，院多学科专家团队在医院门诊大厅开展公益义诊咨询活动。医学遗传与产前诊断科联合产科、新生儿科、儿童保健科等科室，免费为群众提供孕前保健、孕期筛查、出生缺陷预防、遗传咨询及检查报告解读等一站式服务，重点为高龄妊娠、有遗传病家族史、产前筛查结果异常等高危人群提供专业化、个性化防治指导。活动现场设置科普展板，发放优生优育手册、出生缺陷防治折页等宣传资料，累计服务群众100余人次，有效普及了科学防治知识，大幅提升了群众主动参与出生缺陷筛查、接受优生服务的积极性。
专题科普授课 解读科技赋能防治优势
9月11日下午，院依托孕妇学校平台，开展“科技赋能出生缺陷防治服务”专题讲座。科室资深专家系统宣讲出生缺陷三级全链条预防策略，细化讲解婚前孕前保健、产前筛查诊断、新生儿早期筛查干预的核心要点。重点聚焦无创产前基因检测、高通量测序、人工智能辅助超声筛查等前沿医疗技术，结合临床典型遗传病诊疗案例，直观展示现代医学科技在出生缺陷精准防治中的重要作用。本次授课采用“理论讲解+案例分析+互动答疑”的模式，现场互动氛围热烈，有效帮助备孕及孕期人群全面了解科技赋能下的优生优育服务，打消孕育顾虑。
实地参观中心 直观明晰产前诊断流程
医学遗传与产前诊断科组织孕产妇及家属实地参观产前诊断中心。科室工作人员全程引导讲解，详细介绍中心设置、设备配置及日常工作。重点讲解了羊水穿刺的适应证、禁忌证及临床意义，并带领参观人员观摩从术前准备、超声引导下穿刺操作、术后观察到实验室细胞培养、染色体核型分析的全流程。通过实地参观，孕产妇及家属对介入性产前诊断技术有了直观了解，提升了孕产妇及家属对产前诊断工作的认可度与信任度，增强了主动接受产前诊断服务的意愿。
本次系列活动紧扣年度宣传主题，通过精准帮扶、公益义诊、专题授课、实景参观等多元化形式，实现了科普宣传精准化、便民服务实效化，切实提升了辖区群众主动就医意识和出生缺陷防治认知水平，为持续推进辖区出生缺陷综合防治工作营造了良好氛围。
下一步，信阳市妇幼保健院将深入落实国家出生缺陷综合防治工作部署，以科技创新为核心，持续优化防治服务体系、提升专科诊疗水平，为降低全市出生缺陷发生风险、提高出生人口素质、守护母婴健康贡献力量。
